GABA信号传导功能障碍介导了自闭症的刻板印象和RETT综合征表型_国际

　　X连锁MECP2基因中的突变编码转录调节剂甲基CPG结合蛋白2（MECP2），导致RETT综合征和几种神经发育障碍，包括认知障碍，自闭症，自闭症，幼虫 - 脑型精神分裂症和早期的肠胃病。RETT综合征的特征是显然是正常的早期发育，随后是回归，运动异常，自闭症的癫痫发作和特征，尤其是刻板印象的行为。介导的这些特征的机制知之甚少。在这里，我们表明，释放神经元的GABA（γ-氨基丁酸）缺乏MECP2的小鼠概括了许多RETT综合征和自闭症特征，包括重复行为。从前脑GABA能神经元子集中丧失MECP2也概括了RETT综合征的许多特征。MECP2缺陷型GABA能神经元显示抑制性量化量降低，与谷氨酸脱羧酶1（GAD1）和谷氨酸脱羧酶2（GAD2）水平以及GABA免疫反应性相一致。这些数据表明，MECP2对于释放GABA神经元的正常功能至关重要，而GABA能神经元的细微功能障碍有助于多种神经精神上的表型。

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