胎盘可以表现出胎儿中没有的染色体畸变。这种遗传隔离的基础，即被称为密闭的胎盘镶嵌物，仍然未知。在这里，我们使用了86个体积的胎盘样品（中位重量为28 mg）和106个微解析胎盘组织的全基因组测序，研究了人胎盘细胞的系统发育。我们发现，每个大量胎盘样品都代表了遗传上不同的克隆扩张，并且在突变负担和突变烙印方面表现出类似于儿童癌症的基因组景观。据我们所知，与到目前为止研究的任何其他健康的人体组织不同，胎盘基因组通常包含拷贝数的变化。我们从同一妊娠中重建了组织之间的系统发育关系，这表明发育瓶颈是通过将养分式胚层与从内部细胞质量衍生的谱系分离出来的遗传分离胎盘组织。值得注意的是，有些情况下有完全隔离的情况 - 在合子的几个细胞分裂中 - 胎盘谱系和谱系源自内部细胞质量。这种早期的胚胎瓶颈可能会导致两个卵形非整倍性的归一化。在镶嵌三化三体救援的情况下，我们观察到了这一点的直接证据。我们的发现揭示了胎盘组织中广泛的诱变，并表明镶嵌是胎盘发育的典型特征。
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