疾病名称： 表皮溶液（EB）或“蝴蝶疾病”

受影响的人群： 据估计蝴蝶疾病会影响 大约有50,000名儿童，如果您将疾病的所有亚型计算在一起。EB在男性和女性以及种族和种族中同样普遍。

原因： 蝴蝶疾病是指一组罕见的遗传疾病 使皮肤非常脆弱，容易起泡。有 大约30个亚型的蝴蝶疾病，这些分为四个主要组，它们根据受影响的皮肤的部分不同。

该疾病的最常见形式影响了70％的EB患者，被称为表皮分解单纯糖（EBS）。EBS患者携带影响最外面的基因突变 皮层，称为表皮。EBS通常是一种常染色体显性疾病，这意味着只继承父母的一个突变基因副本的孩子会发展出来。很少有这种疾病 通过常染色体隐性模式通过，其中一个孩子需要两个基因的副本＆mdash;每个父母＆mdash;开发它。

有关的： “蝴蝶疾病”使皮肤令人难以置信的脆弱，但是一种新的基因疗法有助于它愈合

症状： 患者通常开始发展蝴蝶疾病的症状 出生时或童年时期。症状可能从轻度到重度变化，并且在疾病的亚型中不同。EB的常见症状包括 皮肤很容易，尤其是在脚的手和脚底上。身体的这些区域也经常变稠，皮肤疤痕。轻度的蝴蝶疾病 可以随着年龄的增长而改善 和 不是致命的，但是患有严重形式的患者通常不会超过30岁。这是因为严重病例会导致威胁生命的感染和损害内部器官。

治疗： 目前有 无法治愈蝴蝶疾病。但是，适当的伤口护理＆mdash;例如，耗尽水泡并使用非粘合剂绷带和敷料来覆盖伤口＆mdash;可以帮助患者管理症状。毒品也可以吸毒 减轻瘙痒和痛苦 与水泡有关，抗生素可以治疗任何相关的细菌感染。一些患者 也可能需要手术 如果该疾病导致食道收缩，或者由于过度疤痕而用手有问题。

2023年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准 一种新的基因疗法凝胶 在至少6个月大的患者中治疗特定类型的蝴蝶疾病。这种疾病的形式称为营养不良的表皮溶液，是由代码为皮肤中一种胶原蛋白的基因中的突变引起的。该基因疗法被称为Vyjuvek，将胶原蛋白基因的工作副本传递到患者细胞中。

该基因疗法在2023年也被调整为眼滴。它用于帮助 恢复一个十几岁的男孩的愿景 由于蝴蝶疾病引起的眼睛疤痕而在法律上盲目。

FDA也已批准 另一种凝胶，称为filsuvez，用于治疗6个月以上的患者的伤口。由桦树皮制成的凝胶仅因某些类型的蝴蝶疾病而被批准。

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